Onko kenellekään tietoa sairaudesta nimeltä amyloidoosi?

Vierailija

Kaikki tieto tervetullutta

Sivut

Kommentit (16)

Vierailija

Amyloidoosi



Pitkäaikaisissa kroonisissa tulehdussairauksissa, kuten nivelreumassa, elimistöön saattaa kertyä amyloidiksi kutsuttua valkuaisainetta. Näin syntyvä amyloidoosi voidaan todeta esim. vatsan ihosta otetusta näytteestä. Vaaralliseksi tilanne muuttuu, jos amyloidia on munuaisissa. Tämä ilmenee proteinuriana eli valkuaisen erittymisenä virtsaan ja voi vähitellen johtaa munuaisten toiminnan heikkenemiseen.



Amyloidoosi on käynyt viime vuosina aiempaa harvinaisemmaksi. Tämä johtuu ilmeisesti nivelreuman tehostuneesta hoidosta. Amyloidoosiin sairastuneille järjestetään kuntoutuskursseja. Ne auttavat potilasta estämään sairauden vaikeutuminen.







SUOMALAINEN AMYLOIDOOSI



H19.8; E85.8



Meretojan tauti, familiaalinen amyloidipolyneuropatia eli FAP tyyppi IV



Taudissa todetaan poikkeavan valkuaisaineen kertymistä verisuonien seinämiin ja elinten tyvikalvoihin. Geenivirhe on kromosomissa 9 ja sen seurauksena kelsoliininiminen valkuaisaine hajoaa epätäydellisesti. Hajoamistuotetta kutsutaan amyloidiksi. Sairaus periytyy vallitsevasti. Virheellinen geeni voidaan osoittaa verinäytteestä suoralla DNA-testillä. Suomessa arvioidaan olevan yli 400 sairastunutta. Sairaus kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.



Sairaus alkaa 30. ikävuoden jälkeen. Oireita ovat silmän sarveiskalvon samentumat ja rappeutuminen sekä kasvojenhermojen halvaukset. Silmämuutokset ovat varhaisoireita. Aivohermoista vaurioituu kasvojen ilmeistä ja liikkeistä vastaava hermo. Otsan rypistys ja luomien sulkeminen vaikeutuu sekä suun ja huulten toiminta köyhtyy. Muut aivohermot vaurioituvat vaihtelevasti. Kasvoissa voi esiintyä tuntohäiriöitä, kuulo voi alentua, nielun ja/tai kielen liikkeet voivat hidastua. Ääreishermoston toimintahäiriöt ovat lieviä ja aiheuttavat käsien ja jalkojen kärkiosien tuntohäiriöitä, voimien vähentymistä ja joskus myös lihassurkastumaa. Ihomuutokset ilmenevät voimakkaana kutinana, punoituksena ja punaisina läiskinä. Iho saattaa paksuuntua ja myöhemmin ohentua. Sairaus etenee hitaasti ja sen aiheuttama toiminnallinen haitta jää vähäiseksi.



Lääkehoitoa sairauteen ei ole. Hoitoon sisältyy perinnöllisyysneuvonta. (RR/1995 teoksessa Sata harvinaista, Stakes oppaita 30:1996)



Lisätietoja:



Norio R: Suomineidon geenit. Otava:2000.

Meretoja J.: Inherited systemic amyloidosis with lattice corneal dystrophy. Helsinki 1973.

Kiuru S.: Familial amyloidosis, Finnish type (FAF): clinical, histological and amyloid protein studies. Helsinki 1995.

Paunio T.: Molecular pathogenesis of familial amyloidosis, Finnish type. Helsinki 1995.

Meretoja J.: Tautiperintöämme: suomalainen amyloiditauti. Matti Orava ja 253 potilasta. Suomen Lääkäriliitto. 1976; 31: 2234-2236.

Maury P.: Suomalainen amyloidoosi: mutaatio gelsoliinigeenissä. Duodecim. 1994; 110: 675-680.



Vierailija

Ei kaikkea tarvitse eikä voi hahmottaa heti. Ja jos tautia vasta epäillään, älä maalaile vielä piruja seinälle. Kyllä lääkärit sitten kertovat kun tietävät. Amyloidoosit ovat vähän vaikeaselkoinen juttu, ei ihme jos et ymmärrä vielä lukemaasi.

Vierailija

ennen kuin sairaus diagnosoitiin, muistan että kaverini äiti oli nesteen turvottama eli ihan pöhöttynyt kun neste kerääntyi kudoksiin, kovaa särkyä ja kuumetta oli. Jossain vaiheessa epäiltiin tautia myyräkuumeeksi. Sitten hämärästi muistan, että kerran hän oli saanut todella kivuliaan kohtauksen, ja selvisi, että vatsalaukkuun/suoleen tms. oli syöpynyt reikä. Diagnoosin jälkeen hän sai sädehoitoa. Muistan kaverini kertoneen, että elinajan ennuste lienee aika huono...diagnoosista on nyt n. 4 vuotta ja hänen äitinsä voi nykyisellään hyvin. Työelämästä jäi kuitenkin sairastuttuaan pois.



Oletko itse sairastunut ko. tautiin?

Sivut

Tämä kenttä pitää täyttää jotta oikeat käyttäjät erottuvat boteista.

Uusimmat

Suosituimmat

Uusimmat

Suosituimmat