Tiedättekö ATAKSIASTA?

Seuraa 
Liittynyt17.9.2015

Lapsellamme, 2 v. on ataksia. Hän konttaa yhä, horjuu ja huojuu liikkuessaan eikä käsimotoriikkakaan oikein toimi. Onneksi kuitenkin puhelee ja nousee tukea vasten seisomaan ja on muutenkin aktiivinen. Fysioterapeutti on arvioinut, että tyttö oppisi vielä jotenkin kävelemään lähikuukausina/vuosina.



Tutkimuksissa ei ole löydetty syytä, asiaan liittyviä harvinaisia sairauksia on olemassa runsaasti eikä kukaan osaa kertoa mitään varmaa siitä miten tyttömme tulee kehittymään.



Haluaisin kovasti kuulla kokemuksia ataksiasta, mutta vertaisryhmää ei kuulemma ole koska tapauksia on liian vähän. Tiedättekö itse tai tiedättekö mistä voisi saada tietoa? Nettihaku teemasta on jo tehty.

Kommentit (8)

Vierailija

Onko sinulla ns. tunnistamatonta sähköpostiosoitetta? Missä päin asutte? Kuulisin mielelläni tytöstänne lisää. En tiedä onko meistä hyötyä sinulle kun teillä on vanhempi lapsi -



Meillä on ataksiatytön lisäksi 4-vuotias, erittäin vauhdikas ja temperamenttinen poika, joka on tähän asti vienyt kaiken huomion ja ajan. Tyttö on vasta nyt alkanut uhmaiän alkaessa alkanut ns. vaatia enemmän huomiota. Me asumme Helsingissä.



Tytöllä oli 3 kk koliikki, lisäksi hän valvotti 1 1/2 vuotiaaksi asti kaiket yöt, oli jotenkin " kehittymätön" . Olen elänyt hänen kanssaan todella rankkoja aikoja jo vauvasta lähtien (synnytys tosin meni hyvin:)) mutta jo raskausaikana ihmettelin miksi vauva ei potki vaan kiemurtelee ja kiehnää!!



Miten teidän tyttö??

Vierailija

Meidän 12-vuotiaan tytön papereissa lukee diagnoosina Spinokerebellaarinen ataksia johon liittyy voimakasta nykimistä + huomattava puheentuoton vaikeus. Sanoin, että lukee, koska jotainhan diagnoosi- kohdassa on luettava kun Kelan luukulla asioi. Syytä lapseni sairauteen ei ole koskaan löydetty vaikka takana on tosi paljon tutkimuksia, monet tehty useampaan kertaan eri ikävaiheissa. Eli siis tutkimusten ja kokeiden perusteella kaikki arvot ovat normaalit. Jokin sairaus kuitenkin taustalla täytyy olla, mutta mikä?



Tässäpä vähän taustaa:

Lapsi syntyi terveenä 10-pisteen tyttönä ja oli sitä kaksivuotiaaksi. Sitten hän alkoi kaatuilla ja kävely muuttui kömpelöksi. Muuten ihan tavallinen 2-vuotias, kädet toimi hyvin ja puhettakin tuli. Kävely on vuosien varrella muuttunut koko ajan vaikeammaksi (tällä hetkellä käytetään jo pyörätuolia ja rollaattoria), nykiminen alkoi noin 5-vuotiaana, kuten myös puheongelmat. Tällä hetkellä tyttö osaa kompensoida puutteitaan jonkin verran, esim seisominen onnistuu kun ottaa sopivan epäsymmetrisen asennon. Suun ja käsien motoriikka on sen sijaan huonontuneet ts. hän ei voi juurikaan kirjoittaa käsin ja pureminenkaan ei enää oikein suju. Pehmyt ruoka kuitenkin menee vielä ihan itse syötynä, vaikka sotkua välillä tuleekin. Sairaus on siis edennyt hiljalleen, mitään ennustetta ei ole. " Älypuolella" tauti näyttää vaikuttavan niin, että lukeminen on hankalaa joko hahmottamisen

ongelman tai lähimuistin pätkimisen takia.



Tällaista meillä

Lääketieteen kehittymistä odotellen SiskoR







Vierailija

Kirjoitit kuin minä kolme vuotta sitten.



Eli meillä tyttö ei millään lähtenyt kävelemään vaikka kaikki muut kehitysvaiheet ihan oikeassa ajassa tulivatkin. Kun yritti nousta pystyyn niin huojui ja ja kaatui ja usein kaatui suorilla jaloilla taaksepäin, ei ketterästi eteenpäin niinkuin muut ikäisensä. Siitä alkoi sitten mittavat tutkimukset jotka eivät ole vielä tänäkään päivänä loppuneet vaikka lapsemme on jo 5.5 vuotias.

Tyttö lähti kävelemään 2-vuotiaana mutta kävely oli horjuvaa ja hoippuvaa. Myös käsimotoriikassa hitautta ja kankeutta.



Tyttö alkoi saamaan fysioterapiaa kahdesti viiikossa kun oli 2v2kk. Mutta kun muutimme kaupunkia niin fysioterapia jatkui kerran viikossa. 2.5v myös tehtiin aivojen magneettikuvaus ja tutkittiin aineenvaihduntasairauksia ja kromosomit. Geneetitkot tutkivat tytön ja psykologilla piti käydä, sekä toimintaterapautin arviolla ja puheterapeutin.



Jossain vaiheessa geneetikko katsoi että tytöllä on hieman hassut suipot korvat ja että se sopisi erääseen williamsin oireyhtymään joten tytöstä otettiin se koe sekä ultrattiin sydän (kyseisessä oireyhtymässä on sydänvikoja). Oireyhtymää ei kuitenkaan ollut:) Tyttö kävi myös vep,sep ym kokeissa.



En edes muista tähän päivään mennessä mitä kaikkea tytöstä on tutkittu mutta tutkittu on ja paljon eikä mitään syytä ataksiaan ole läydetty.



Tyttö kehittyi tosi paljon siinä 4-vuotiaana liikunnallisesti. Tyttö on edelleen kömpelömpi kuin muut ikäisensä eikä samat asiat aina onnistu (tasapainoa vaativat jutut, esim laudalla kävely tai ilman apupyöriä ajelu, tai yhdellä jalala hyppely). Mutta silti on tosi näppärä ja sisukas tyttö eikä hänestä välttämättä huomaa enää että mitään erityistä ongelmaa olisi. Sisätiloissa jossa tasapainoasioita ei niin huomaa, ei tyttö erotu millään muista.



Kaksivuotiaasta lähtien on tyttö joutunut käymään yliopistollisessa sairaalassa tutkimus/kuntoutusjaksolla puolen vuoden tai vuoden välein. Aluksi jaksot menivät tutkimuksien tekoon, mutta nyt lähinnä jaksoilla katsotaan miten ataksia on kehittynyt (ei ole kehittynyt;) ja katsotaan kuntoutustarvetta.



Tyttö saa edelleen kerran viikossa fysioterapiaa. Ja nyt sairaala keksi taas uuden tutkimuksen jonne ensi viikolla menemme. Eli tyttö joutuu foniatrian osastolle jossa tarkastetaan kuulo. tyttö kuulee mielestämme ihan hyvin mutta koska joissakin ataksioissa ataksia vaikuttaa kuulon heikkenemiseen niin se kuulo varmuuden vuoksi tutkitaan.



Itse olen näiden vuosien aikana monet itkut vääntänyt kun on tutkittu ja tutkittu ja epäilty ties mitä. Olen pelännyt taantumaa, ja huolehtinut tulevaisuudesta. Mutta tyttö on tällä hetkellä kuin muut ikäisensä jos lieviä tasapaino-ongelmia ei lasketa. Meille sanottiin että koulussa saattaa tulla oppimisongelmia (usein yhteydessä motoriikan ongelmiin). Mutta ne ovat pientä ne.



Toivottavasti teillä ei mitään aineenvaihduntasairauksia löytyisi tai muutakaan vakavaa. Tasapaino-ongelmat ym ovat pientä niihin liittyen.



ps. Olen muuten 4 vuotta asiaan liittyen kysellyt enkä ole vielä kohtalotoveriin törmännyt. Kaikilla on löytynyt syy ataksian taustalla, joten oli yllättävää nyt törmätä viestiisi joka todella kuulosti siltä että olisin sen itse voinut aikoinani kirjoittaa.

Vierailija

Mutta pojallamme, 4v. on myös ataksiaa. Hänellä tosin on taustalla synnynnäinen sairaus. Ataksiaa on ollut aivan vauvasta lähtien ja kun pojan ollessa 6kk vihdoin pääsimme kunnolliseen neurologin tarkastukseen, oli ataksia erittäin paha eikä poika ollut vielä edes oppinut kääntymään ympäri. Siitä lähtien on sitten saanut säännöllistä fysioterapiaa, alkuun x2 viikossa ja noin vuoden ikäisestä aina tähän asti kerran viikossa. Nyt siirrymme vain seurantaan joka meidän tapauksessa kuitenkin tarkoittaa fysioterapeutilla käyntiä kerran kuukaudessa ja aina tarpeen vaatiessa tiheämmin. Motoriikka lähti kehittymään erittäin hyvin fysioterapian alettua ja on tällä hetkellä erittäin hyvin kehittynyt. Motoriikka on osittain jopa edellä ikäodotuksia. Eniten ataksiaa huomaa käsissä ja niissäkin erityisesti hienomotorisessa toiminnassa tai kun poika on väsynyt.



Meidän tapauksessamme on alusta lähtien ollut selvää, ettei ataksiaa koskaan saada häviämään, ainoastaan sitä voidaan hillitä. Mutta jos se pysyy nykyisellään, uskon ettei siitä ole suurta haittaa isompanakaan. Asiaa auttaa myös poikamme sitkeys ja halu tehdä asioita vaikkeivät ne aina ensimmäisellä kertaa onnistuisikaan.



En nyt tainnut ihan vastata kysymyksiisi, mutta nämä siis meidän kokemuksia. Vertaisryhmää voi tosiaan olla vaikea löytää. Emme sitä löydä mekään vaikka syy onkin tiedossa. Sairaus kun on niin harvinainen ettei tapauksia edes ole kovin montaa Suomessa.



kolmenmami

Vierailija

Jos haluat kysellä lisää.



Meillä tosiaan on tutkimukset jo aika loppusuoralla näillä näkymin. Lääkärikin sanoi että nyt on jo niin paljon tutkittu kaikkea mahdollista ettei hänelle tule mieleen mitä vielä voisi tutkia:)



Nyt vain tarkastellaan kuntoutuksia ja katse on koulun aloituksessa 2007. Oppimisvaikeuksista tmv ei vielä voi mitään sanoa.



Meillä tyttö on ensimmäinen lapsi ja pikkuveli on 2v. Tyttö oli erittäin helppo lapsi pienenä, nukkui paljon eikä pahemmin itkeskellyt tmv. Uhmaiät ovat menneet helpolla ja muutenkin tuntuu että olen päässyt tytön kanssa helpolla, jos ei ota huomioon sitä kuinka rankkaa kaikki tutkimukset ym epätoivo tilanteesta ovat olleet.



Mahassa tyttö oli myös rauhallinen. Vähän liiankin rauhallinen... Liikkeet tunsin todella myöhään ja meillä ei myöskään ollut kunnon potkuja, lähinnä möyrimistä.







Marialiisa:

Lainaus:


Onko sinulla ns. tunnistamatonta sähköpostiosoitetta? Missä päin asutte? Kuulisin mielelläni tytöstänne lisää. En tiedä onko meistä hyötyä sinulle kun teillä on vanhempi lapsi -



Meillä on ataksiatytön lisäksi 4-vuotias, erittäin vauhdikas ja temperamenttinen poika, joka on tähän asti vienyt kaiken huomion ja ajan. Tyttö on vasta nyt alkanut uhmaiän alkaessa alkanut ns. vaatia enemmän huomiota. Me asumme Helsingissä.



Tytöllä oli 3 kk koliikki, lisäksi hän valvotti 1 1/2 vuotiaaksi asti kaiket yöt, oli jotenkin " kehittymätön" . Olen elänyt hänen kanssaan todella rankkoja aikoja jo vauvasta lähtien (synnytys tosin meni hyvin:)) mutta jo raskausaikana ihmettelin miksi vauva ei potki vaan kiemurtelee ja kiehnää!!



Miten teidän tyttö??




Vierailija

ja onnea lapsen kanssa. Kiva ja hyvä kuulla kun saatu fysioterapialla kuntoon. Mikä varsinainen sairaus on ja missä iässä/millä todettu? Ennuste?



Meillä tyttö kans edistyy paremmin fysioterapian ansiosta ihan selvästi: koettaa jopa seisoa vaikka huojuukin julmetusti.



Hyvä tietää kaikesta asiaan liittyvästä. Haluaisin itse kovasti kuulla ihmisten kokemuksia ja minkälaisia tulevaisuuden kuvia voi odottaa, kun lääkärikään ei uskalla sanoa mitään varmaa.



Nyt vaan tuijotan jokaista ataksisen kaltaista liikuntavammaista nuorta tai aikuista kadulla ja mietin, tuleeko tyttöni olemaan tuollainen vai muunlainen. Suurin huoli on tietysti siitä voiko tulla jonkinlainen taantuma, lyhentääkö elämän laatua tai elinikää tms. ja tulee suru kun ei voi tietää.

Vierailija

Kiitos kokemuksistanne. SiskoR:n lapsen kehitys veti aika hiljaiseksi, että sain vastattua vasta pitkän ajan kuluttua. Onko teillä muita lapsia ja miten teillä arki toimii? 12-vuotias on jo aika iso tyttö. Koulu, arkitoimet, harrastukset ja kaverit?



Meidän 2v ja 1 kk on toistaiseksi kehittynyt eteenpäin. Hän pysyy tukibodyn ja sisäkenkien käytön myötä satunnaisesti jo muutaman sekunnin pystyssä ilman tukea! Liikkuminen on yhä huojuvaa konttaamista. Puhetta tulee paljon. Olen ikionnellinen, kun hän on saanut oman avustajan päiväkotiin, vaikka vanhempien luona noin pienen paikka saattaisi vielä olla. Mitenköhän saisi opetettua lapsen pitämään puolensa? Isoveli (4 v.) kyllä - mättää häntä turpaan mennen tullen yhä.



Yhä kokemuksianne mielelläni kuunnellen,

Tämä kenttä pitää täyttää jotta oikeat käyttäjät erottuvat boteista.

Uusimmat

Suosituimmat