Vierailija

Kommentit (18)

Noonanin oireyhtymä

Miehinen Turner-oireyhtymä

Pseudo-Turner-oireyhtymä

Ullrich-Noonanin oireyhtymä

NS





Noonanin oireyhtymä on 12. kromosomin välityksellä (geenikarttamerkintä 12q24.1) vallitsevasti periytyvä oireisto, mutta myös peittyvästi periytyvä muoto (Noonanin oireyhtymä II) tunnetaan. Oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat kallon ja kasvojen epämuodostumat (vinosti alaspäin kallistuneet ja etäällä toisistaan sijaitsevat silmät, taakse kiertyneet korvat, korkeakaarinen kitalaki), keskushermostovauriot, synnynnäinen sydänvika (usein keuhkovaltimon epämuodostuminen), sukuelinten kehittymättömyys, pienehkö koko ja vaihtelevasti muita elinten epämuodostumia.

Oireyhtymä on samantyyppinen kuin X-kromosomin puuttumisesta johtuva Turnerin oireyhtymä. Myös raskaudenaikaiset oireita pidetään samanlaisina. Näistä mainitaan alan tietolähteissä mm. rakkulamuodostelmat, elinten virheelliset sijoittumiset ja ödeema.



Noin kolmannes Noonanin oireyhtymän vammauttamista on kehitysvammaisia, ja muillakin esiintyy oppimisvaikeuksia (älykkyysosamäärä vaihtelee 64:n ja 127:n välillä, keskiarvo 102). Noonanin oireyhtymä on Downin syndrooman jälkeen yleisin synnynnäisiin sydänvikoihin liittyvä vamma.



Oireiston yleisyys on luokkaa 1/1.000 - 1/2.500 elävänä syntyneistä lapsista, Jopa joka sadannen ihmisen arvioidaan olevan tautigeenistön kantaja, vaikka vain harvat ovat vammautuneet. Jacqueline A. Noonan kuvasi oireyhtymän v. 1968.

Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla

ja epäiltiin turnerin syndroomaa. Se on pojalle vaikea juttu ja poika olikin, tosin ihmeeksi terve. Niskapoimu oli aika mahtava ja todennäköisyys terveestä lapsesta siis häviävän pieni. Sukupuoli varmistui istukkabiopiassa ja samalla normaalit kromosomit.



Eli hyvin varhaisessa vaiheessa tiesin, siitä vuosi eteenpäin eli vasta pitkälti syntymän jälkeen varmistui vauvan terveys sillä alkuhankaluuksia oli.

koska aiheuttaa tytöille lyhytkasvuisuutta ja turner-tyttö voi olla melkein terve ja jopa saada lapsiakin. Pojalla ennuste heikompi ja vammaisuusaste vaikeampi eivätkä yleensä elä pitkään. Lääkärin mukaan näin ja kehotti etsimään netistä lisätietoa silloin eka ultran jälkeen ja kyllä minä ainakin löysin tietoa myös pojista joilla vastaava syndrooma, muistaakseni vain tunnettiin pojalla eri nimellä, koska aiheuttaa siis vaikeamman vammautumisasteen pojalla.



Joku alan ihminen osannee selventää, en usko että lääkäri tai useat lääkärit on mulle ihan satuja kertoneet.

* Tämä kenttä pitää täyttää jotta oikeat käyttäjät erottuvat boteista.

Poiminnat

Suosituimmat

Uusimmat

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Uusimmat

Suosituimmat