Nämä ja monet muut tulevat vanhemmille yllätyksenä. Näitä ei tutkita yleensä.

Vierailija

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Prader-Willi ja Angelman oireyhtymiä aiheuttavat geenit sijaitsevat rinnakkaisella alueella kromosomissa 15q12.



A) Prader-Willi oireyhtymää sairastavalta potilaalta puuttuu isältä perityn kromosomin 15q12 alueen informaatio. Potilaalta on joko deletoitunut tämä alue (70-80%:lta potilaita) tai hän on perinyt kummatkin 15 kromosomit äidiltään (20-30%, maternaalinen uniparentaalinen disomia). Oireyhtymä voi syntyä myös leimautumis-mutaation (imprinting) tuloksena. Oireyhtymä johtaa kehitysvammaisuuteen. Muita fenotyyppiin liittyviä piirteitä ovat poikkeavat kasvonpiirteet, pienikokoisuus, hypogenitalismi, syömisongelmat/lihavuus. Vastasyntyneellä esiintyy vaikeaa lihashypotoniaa ja syömisvaikeuksia.



B)Angelmanin oireyhtymää sairastavalta puuttuu puolestaan äidiltä perityn 15q12 alueen informaatio siten että hänellä on joko äidiltä perityn kromosomin 15q12 alueen deleetio (70-80%) tai hän on perinyt kummatkin 15 kromosomit isältään (2-5%, paternaalinen uniparentaalinen disomia). Lisäksi oireyhtymän voi aiheuttaa leimautumismutaatio (10-15%) tai mutaatio tunnetussa Angelman-geenissä (10-20%). Oireyhtymä johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Muita fenotyyppiin liittyviä piirteitä ovat tunnusomaiset poikkeavat kasvonpiirteet, puheen puuttuminen, epilepsia, ataksia ja naureskelu ilman erityisesti havaittavaa syytä.

Kommentit (0)

Tämä kenttä pitää täyttää jotta oikeat käyttäjät erottuvat boteista.

Uusimmat

Suosituimmat